日本における着床前診断の状況

みなさんこんにちは。着床前診断は、胚盤胞から細胞を数個取り出して染色体の異常の有無を調べる診断です。

PGT-M

着床前診断は”Preimplantation Genetic Testing”と呼ばれ、アメリカ生殖医学会(American Society for Reproductive Medicine) では以下、定義しています。

(1) PGT-A: Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy
(2) PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects
(3) PGT-SR: Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements

(1)は従前のPGS,(2)と(3)は従前のPGDのことを指します。
さて本日はこの(2)と(3)について以下の記事をご紹介いたします。

“重い遺伝性疾患などがあるかどうかを受精卵の段階で調べ、異常のないものだけを子宮に戻す「着床前診断」について、日本産科婦人科学会が、審査方法の見直しを検討することが22日分かった。医療機関からの申請が累計で500件を超え、調べる病気の種類も多様化しており、学会が時間をかけて医療機関の申請を1件ずつチェックする現行の仕組みに限界があると判断した。

具体的な方法は学会外部からも広く意見を集めて検討する。患者と接する医療機関の倫理委員会に審査を任せるなどの意見が出ており、対象となる病気の種類や実施件数がさらに増える可能性もある。”
https://this.kiji.is/537221909334410337?c=39546741839462401

申請件数が非常に増加しているそうです。着床前診断が一般に浸透してきているようですね。診断の申請から実施まで、患者様側の負担がへって少しでも簡便な手続きになるようになればよいと期待しています。

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